Medfødt kranie- og nøglebensmisdannelse

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppens knogler og tænder udvikler sig anderledes end normalt. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der er vigtigt for knogle- og tandudvikling. Der er stor forskel på, hvor mange og hvor alvorlige symptomer man får – nogle har kun problemer med tænderne, mens andre har flere forskellige symptomer. Sygdommen kan gå i arv fra forældre til børn, og både drenge og piger kan få den. Intelligensen er normal, og sygdommen påvirker ikke evnen til at lære eller tænke.

Symptomer

• Forsinket lukning af kraniets bløde områder (fontaneller) og brede vækstzoner i kraniet
• Bred pande, bredt ansigt og stor afstand mellem øjnene
• Underudviklede eller manglende kraveben, hvilket kan gøre skuldrene meget bevægelige
• Smal, tragtformet brystkasse og eventuelt skæv ryg (skoliose)
• Forsinket eller manglende udvikling af bihuler
• Forsinket udvikling og forkalkning af bækkenet
• Korte hænder med brede tommelfingre, kalveknæ og platfødder
• Nedsat knogletæthed, hvilket kan øge risikoen for knoglebrud
• Tandproblemer: mælketænder falder ikke ud som normalt, blivende tænder kommer sent eller slet ikke frem, og der kan være for mange tænder eller forkert sammenbid
• Øget risiko for infektioner i ører og bihuler, samt risiko for nedsat hørelse og søvnapnø
• Moderat lavere sluthøjde end gennemsnittet

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Tidlig henvisning til tandklinik med erfaring i denne sygdom, så tandudviklingen kan følges og behandles bedst muligt. Det kan indebære fjernelse af mælketænder og overtallige tænder samt hjælp til at få de blivende tænder frem på det rigtige tidspunkt.
• Hurtig og grundig behandling af infektioner i ører og bihuler
• Undersøgelse for søvnapnø, hvis der er mistanke om vejrtrækningsproblemer om natten
• I nogle tilfælde kan man forlænge kravebenene ved operation
• Beskyttelse af åbne områder i kraniet med hjelm, hvis det er nødvendigt
• Tilskud af kalk og D-vitamin ved nedsat knogletæthed
• Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan gå i arv

Der findes også forskellige støttemuligheder og rådgivning for familier med børn, der har sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem specialister på hospitaler og tandlæger med særlig viden om sygdommen.