Medfødt ledstivhed

Om

Artrogrypose er en medfødt tilstand, hvor et eller flere led i kroppen har nedsat bevægelighed, fordi de er fastlåst i en bøjet eller strakt position. Dette sker allerede før fødslen. Hvis flere led i kroppen er påvirket, kaldes det ofte for medfødt multipel artrogrypose. Tilstanden kan variere meget fra person til person, både i sværhedsgrad og hvilke led, der er ramt. Årsagen er ofte ukendt, men kan skyldes mange forskellige faktorer, som påvirker fosteret under graviditeten, for eksempel nedsat mængde fostervand, sygdomme hos fosteret eller påvirkninger fra moderen. Artrogrypose kan optræde alene eller som en del af andre sjældne sygdomme. Tilstanden er sjælden og rammer cirka 1 ud af 3.000-5.000 nyfødte.

Symptomer

Symptomerne er til stede allerede ved fødslen og kan variere meget. Typisk ses stive led, især i ben og arme, som hofter, knæ, ankler, skuldre, albuer og fingre. Der kan være ekstra hudfolder omkring leddene og små fordybninger i huden. Musklerne omkring de ramte led kan være mindre eller svagere end normalt. Nogle børn har også væksthæmning, kortere arme eller ben, underudviklede lunger, lille underkæbe, ganespalte eller andre medfødte misdannelser. De fleste børn med artrogrypose har normal intelligens, men hvis der også er sygdom i centralnervesystemet, kan der være udviklingshæmning.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke led der er påvirket, og hvor alvorlig tilstanden er. Fysioterapi er meget vigtig for at bevare og forbedre bevægeligheden i leddene. I nogle tilfælde kan operation være nødvendig for at rette op på led eller muskler. Hjælpemidler kan også være en del af behandlingen, for eksempel skinner eller kørestol. Der kan tilbydes genetisk rådgivning til familien, især hvis der er mistanke om arvelighed. Mange familier har også brug for støtte og vejledning fra sociale myndigheder og patientforeninger. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdelinger, ortopædkirurger og specialister i genetik.