Medfødte stofskiftesygdomme

Om

Medfødte stofskiftesygdomme er en gruppe af sygdomme, der skyldes fejl i generne, som påvirker kroppens evne til at omsætte næringsstoffer. Disse fejl fører til ophobning af skadelige stoffer eller mangel på vigtige stoffer i kroppen. Der findes over 100 forskellige typer af medfødte stofskiftesygdomme, og de kan ramme forskellige organer og have forskellige symptomer. Sygdommene kan opdages ved fødslen eller senere i livet.

Symptomer

Symptomerne på medfødte stofskiftesygdomme varierer meget afhængigt af hvilken sygdom der er tale om. Nogle almindelige symptomer kan være:

• Mental retardering
• Kramper
• Andre neurologiske problemer (problemer med nervesystemet)
• Leverproblemer
• Syreophobning i blodet (metabolsk acidose)
• Forhøjet ammoniakniveau i blodet (hyperammoniæmi)
• Skeletforandringer
• Muskelsvaghed eller nedsat udholdenhed
• Utypiske ansigtstræk (dysmorfe træk)
• Øjenforandringer
• Speciel kropslugt

Behandling

Behandlingen af medfødte stofskiftesygdomme afhænger af den specifikke sygdom. Behandlingen kan omfatte:

• Specielle diæter for at undgå ophobning af skadelige stoffer.
• Medicin til at fjerne skadelige stoffer fra kroppen.
• Tilførsel af manglende stoffer.
• Dialyse til at fjerne skadelige stoffer ved akut sygdom.
• Vitamintilskud.
• Enzymerstatning i nogle tilfælde.
• Transplantation (i sjældne tilfælde).
• Genterapi (i udvikling).
• Psykosocial støtte.

Det er vigtigt at følge lægens anvisninger nøje og kontakte lægen, hvis der opstår nye eller forværrede symptomer.