Megaloencefal leukoencefalopati med subkortikale cyster

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig hjernesygdom, som især rammer børn. Den kaldes også Van der Knaaps sygdom. Sygdommen skyldes fejl i bestemte gener, som påvirker hjernens hvide substans. Det fører ofte til, at hjernen og hovedet bliver større end normalt (makrocefali). Sygdommen kan vise sig i forskellige sværhedsgrader, og nogle oplever kun et stort hoved, mens andre får flere symptomer. Sygdommen kan arves på forskellige måder, og der findes både en klassisk og en mildere form.

Symptomer

• Stort hoved fra fødslen eller tidligt i barndommen
• Let forsinket motorisk udvikling (barnet lærer fx at gå senere)
• Efterhånden problemer med gang, balance og stivhed i musklerne
• Talebesvær
• Nedsatte kognitive evner (tænkning, indlæring)
• Epilepsi (krampeanfald), især hos børn og unge
• Symptomerne kan forværres efter selv mindre slag mod hovedet
• I den mildere form kan motorikken blive bedre med tiden, og der er sjældent tab af evner

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og hjælp til at håndtere symptomerne:

• Fysioterapi for at styrke og vedligeholde bevægelighed
• Logopædi for at støtte tale og kommunikation
• Medicin mod epilepsi
• Hjælpemidler og støtte i hverdagen efter behov
• Psykosocial støtte til familien
• Genetisk rådgivning til familien om arveforhold og muligheder for fosterdiagnostik
• Brug af hjelm for at beskytte mod hovedtraumer

Familier kan få støtte gennem sociale ydelser og rådgivning fra forskellige organisationer for sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdelinger, genetiske afdelinger og centre for sjældne sygdomme.