Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase-mangel (VLCAD-mangel)

Om

Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at forbrænde visse fedtstoffer og omdanne dem til energi. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at et bestemt enzym ikke virker, som det skal. Det betyder, at kroppen især under faste eller sygdom ikke kan få nok energi fra fedt, hvilket kan føre til forskellige symptomer. Sygdommen kan vise sig allerede som spæd, men nogle får først symptomer senere i barndommen eller som voksne. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person og afhænger af, hvor meget enzymaktivitet der er tilbage:

• Hos spædbørn kan sygdommen vise sig som alvorlig hjertesygdom, svigt af flere organer, muskelslaphed, opkast, kramper, forstørret lever og lavt blodsukker. Dette kan være livstruende.
• Nogle børn får episoder med slaphed, påvirket bevidsthed og lavt blodsukker, ofte uden at der er for meget fedt i blodet.
• Hos større børn og voksne kan sygdommen vise sig som gentagne episoder med muskelsmerter, nedsat muskelkraft og mørk urin, især efter fysisk aktivitet, faste, kulde eller feber. Der kan være risiko for nyreskade.
• Mange børn, der er fundet via screening ved fødslen, kan dog være symptomfri i flere år.

Behandling

Behandlingen går ud på at forebygge energimangel:

• Det er vigtigt at undgå faste og at spise en kost med lavt indhold af visse fedtstoffer.
• Ved sygdom eller feber skal man følge et særligt akutregime, hvor man hurtigt får sukker (glukose) og eventuelt bliver indlagt.
• Nogle får tilskud af særlige fedtstoffer (mellemkædede triglycerider) for at give ekstra energi.
• Fysisk aktivitet er mulig for de fleste, hvis man sørger for at få nok energi.
• Sygdommen kræver regelmæssig kontakt med specialister og diætist.
• Der kan tilbydes genetisk rådgivning til familien, og det er muligt at undersøge søskende og lave fosterdiagnostik, hvis man ønsker det.
• Der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe familier med praktiske og sociale forhold.