Melnick-Needles' syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom rammer især skelettet, ansigtet og kraniet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der hedder FLNA, som har betydning for kroppens celler. Sygdommen følger en særlig arvegang, hvor kun piger og kvinder kan have sygdommen, da drenge med sygdommen ikke overlever. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet omkring 70 tilfælde på verdensplan. Intelligensen og pubertetsudviklingen er normal, men der kan være behov for støtte og behandling på mange områder.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. De mest almindelige symptomer er:

• Særlige træk i ansigtet, fx fremtrædende pande, udstående øjne, fyldige kinder og lille underkæbe
• Trange luftveje, som kan give vejrtrækningsproblemer
• Få og små tænder, tyggeproblemer og talevanskeligheder
• Lav højde og lille brystkasse, som kan give problemer med vejrtrækningen
• Skæv ryg (skoliose) og fejlstillinger af arme og ben
• Lange fingre og tæer med små led
• Led, der kan gå af led eller være stive
• Nedsat hørelse
• Misdannelser af øjne og urinveje
• Tendens til blødning

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og deres sværhedsgrad. Ofte kræver det et samarbejde mellem flere forskellige specialister. Behandlingen kan blandt andet omfatte:

• Støtte til vejrtrækning, fx CPAP
• Ortopædkirurgi for skæv ryg eller fejlstillinger
• Fysioterapi for stive led
• Kirurgi for at rette ansigtstræk eller kæbe
• Tandregulering og behandling af tandproblemer
• Talepædagogisk hjælp ved talevanskeligheder
• Høreapparat og støtte ved nedsat hørelse
• Psykosocial støtte til familien

Der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen i familien, og der kan tilbydes undersøgelser under graviditet, hvis familiens genfejl er kendt. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.