Menkes sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor kroppen har svært ved at håndtere kobber. Det skyldes en fejl i et gen, som gør, at kobber ikke bliver transporteret rigtigt rundt i kroppen. Sygdommen rammer næsten kun drenge og viser sig ofte allerede i de første levemåneder. Sygdommen påvirker især nervesystemet, hud og knogler. Der findes ingen helbredende behandling, men tidlig behandling kan hjælpe på nogle af symptomerne.

Symptomer

De første tegn viser sig ofte kort efter fødslen eller i de første måneder. Symptomerne kan være:

• Problemer med at spise
• Forlænget gulsot
• Ustabil kropstemperatur
• Lavt blodsukker
• Sparsomt, lyst hår, der føles som ståluld
• Indsunket brystkasse
• Brok ved lysken eller navlen
• Knoglebrud eller særlige forandringer i kraniet

Senere kan der opstå:

• Opkast, diarré og dårlig trivsel
• Kramper, som kan være svære at behandle
• Slappe muskler
• Tab af færdigheder og udviklingshæmning
• Særligt udseende med fremtrædende pande
• Ekstra hudfolder og meget bevægelige led
• Udposninger på blæren
• Forværring af nervesystemet, som ofte fører til tidlig død (inden 3-4-årsalderen)

Behandling

Behandlingen består af indsprøjtninger med kobber, som skal startes meget tidligt (helst inden for den første levemåned) for at have effekt på nervesystemet og mindske kramper. Ellers er behandlingen rettet mod de enkelte symptomer, for eksempel:

• Støtte til ernæring (sonde eller maveport)
• Medicin mod kramper
• Operation for brok eller blæreproblemer
• Støtte til udvikling og psykosocial hjælp

Det er vigtigt, at familien får genetisk rådgivning, da sygdommen er arvelig. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med børn, der har sjældne sygdomme.