MERRF

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, der som regel begynder i barndommen. Den påvirker især nervesystemet og musklerne, men kan også ramme andre organer. Sygdommen skyldes en fejl i generne, som påvirker cellernes evne til at lave energi. Fejlen findes i de såkaldte mitokondrier, som er cellernes "kraftværker". Sygdommen kan også kaldes myoklonus epilepsi med ragged red fibers eller Fukuharas syndrom. Den arves oftest fra moderen, da mitokondrier kun overføres fra ægget ved befrugtning. Sygdommen kan variere meget fra person til person, både i symptomer og hvor alvorlig den er. De fleste får forværrede symptomer over tid, og levealderen er ofte nedsat.

Symptomer

De første tegn er ofte gentagne muskeltrækninger (myoklonier) og problemer med at styre bevægelserne (ataksi). Senere kan der komme epilepsi, muskelslaphed og problemer med hukommelse og tænkning (demens). Andre almindelige symptomer er:

• Høretab
• Nedsat syn
• Lille højde
• Hjertesygdom
• Træthed og nedsat fysisk udholdenhed
• Opkastninger og mavesmerter
• Svage muskler
• Problemer med balancen
• Nedsat muskelkraft
• Tab af kognitive evner

Nogle får også:

• Hjertesvigt eller hjerterytmeforstyrrelser
• Lammelse af øjenmuskler
• Spasticitet
• Sukkersyge
• Nedsat stofskifte
• Fedtknuder under huden

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen retter sig mod at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten. Det kan for eksempel være medicin mod epilepsi, hjælp til høretab, behandling af hjertesygdom og støtte til indlæring og udvikling. Mange får tilskud af coenzym Q10 og karnitin, som kan støtte cellernes energiproduktion. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning hos læger, og der kan være behov for hjælpemidler og støtte til familien. Genetisk rådgivning anbefales, da sygdommen kan gå i arv. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor man kan få støtte og rådgivning.