Metakondromatose

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom viser sig ved, at der dannes flere godartede knuder i brusk og knogle, især i fingre og tæer. Sygdommen starter oftest i barndommen og kan give knuder, der kan mærkes som små buler på knoglerne. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen (PTPN11-genet) og kan gives videre fra forældre til børn. Der er kun rapporteret meget få tilfælde på verdensplan.

Symptomer

• Knuder på knoglerne i fingre og tæer, som kan mærkes eller ses
• Knuder i hoftekammen og de lange knogler i arme og ben
• Fejlstilling af fingre eller tæer
• Ømhed, især hvis man trykker på knuderne
• Knuderne kan vokse eller forsvinde af sig selv, indtil skelettet er færdigudviklet
• Det er meget sjældent, at knuderne udvikler sig til kræft

Behandling

Behandlingen består oftest i at fjerne knuderne ved operation, hvis de giver gener eller skævheder. Nogle kan have brug for hjælpemidler. Da sygdommen er arvelig, kan genetisk rådgivning være relevant for familier. Hvis man kender genfejlen i familien, kan man i sjældne tilfælde undersøge for sygdommen allerede under graviditeten. Der findes forskellige støttemuligheder og rådgivning for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår typisk på børneafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med specialister i genetik og sjældne sygdomme.