Metylglutakonsyreæmi

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde en bestemt aminosyre (leucin). Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som gør, at der ophobes et stof kaldet metylglutakonsyre i blod og urin. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer på genet. Der er kun fundet få tilfælde i Danmark.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget og kan vise sig fra spædbarnsalderen til voksenalderen. Nogle børn har ingen symptomer de første par år. Mulige symptomer kan være:

• Langsom udvikling af hjernen (encefalopati)
• Slaphed i musklerne
• Lille hovedstørrelse
• Kramper (epilepsi)
• Stivhed eller ufrivillige bevægelser
• Lavt blodsukker
• Syreforgiftning i kroppen (metabolisk acidose)
• Forstørret lever
• Dårlig trivsel

Behandling

Behandlingen retter sig mod de symptomer, der opstår. Der kan forsøges med en diæt med lavt indhold af leucin og tilskud af carnitin, men der er ikke meget erfaring med dette. Det er vigtigt at støtte barnet og familien, både socialt og psykologisk, og der kan være behov for hjælpemidler. Sygdommen kan undersøges genetisk, og det er muligt at teste søskende og lave fosterdiagnostik, hvis familien ønsker det. Familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud. Behandlingen foregår på specialiserede centre, som f.eks. Rigshospitalet.