Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type 2

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved meget lav vækst (dværgvækst), lille hoved, særlige ansigtstræk, problemer med skelet og tænder, samt øget risiko for type 2 diabetes og sygdomme i blodkarrene i hjerne, hjerte og nyrer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som begge forældre skal være bærere af for at kunne give sygdommen videre til deres barn. Sygdommen ses meget sjældent, og der er kun beskrevet lidt over 150 tilfælde på verdensplan.

Symptomer

• Meget lav højde og lille hovedomfang fra fødslen
• Særlige ansigtstræk, fx stor næse, små eller manglende øreflipper, vigende hage og tyndt hår
• Små eller manglende tænder, ofte med dårligt bid og tidligt tandtab
• Problemer med blodkar, især i hjernen (kan give hovedpine, synsforstyrrelser, udviklingsforstyrrelser, slagtilfælde og lammelser)
• Øget risiko for nyresvigt og blodprop i hjertet
• Forhøjet blodtryk og kolesterol
• Udvikling af type 2 diabetes fra 5-10 års alderen
• Ledproblemer, fx skred i hofter, albuer og knæ, samt skæv ryg
• Forsinket udvikling, især efter slagtilfælde
• Hudforandringer som pigmentpletter og marmoreret hud
• Nogle har blodforandringer som forhøjet antal blodplader eller hvide blodlegemer, samt blodmangel
• Pibende, nasal stemme

Behandling

Behandlingen kræver et team af forskellige specialister, fx børnelæge, ortopædkirurg, karkirurg, tandlæge og endokrinolog. Der følges tæt op med regelmæssige undersøgelser, især af blodkarrene i hjernen. Behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer og komplikationer, fx operation ved problemer med blodkar eller led, behandling af diabetes, forhøjet blodtryk og kolesterol, samt støtte til udvikling og motorik. Der kan også være behov for hjælpemidler og støtte til familien. Genetisk rådgivning tilbydes, da sygdommen er arvelig. Levetiden er ofte forkortet på grund af komplikationer fra blodkar i hjerne, hjerte eller nyrer.