Mitokondriesygdomme

Om

Mitokondriesygdomme er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppens celler har svært ved at danne nok energi. Det skyldes fejl i de små "kraftværker" i cellerne, som kaldes mitokondrier. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, og symptomerne kan vise sig fra fødslen eller senere i livet. Sygdommen kan skyldes fejl i gener, som enten arves fra begge forældre, fra den ene forælder, eller kun fra moderen. Sygdommen kan ramme mange forskellige organer, især dem der bruger meget energi, som hjerne, muskler, hjerte, lever og nyrer. Sygdommen er sjælden og rammer cirka 1 ud af 5.000 personer.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person og afhænger af, hvilke organer der er påvirket. Nogle børn kan være meget syge allerede som nyfødte, mens andre først får symptomer senere. Typiske symptomer kan være:

• Dårlig trivsel og vækst
• Træthed og nedsat udholdenhed
• Svaghed i musklerne
• Vejrtrækningsproblemer
• Hjerteproblemer
• Hængende øjenlåg eller problemer med øjenbevægelser
• Nedsat syn eller hørelse
• Udviklingsproblemer, epilepsi eller andre neurologiske symptomer
• Sukkersyge
• Psykiske symptomer

Nogle patienter har særlige sygdomsbilleder, som for eksempel Kearns-Sayres syndrom, MELAS eller Leighs syndrom.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for mitokondriesygdomme, men mange symptomer kan behandles eller lindres. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan for eksempel være:

• Medicin mod epilepsi eller sukkersyge
• Pacemaker ved hjerteproblemer
• Operation for hængende øjenlåg
• Høreapparat ved høretab
• Fysioterapi og støtte til udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien

For nogle få former af sygdommen findes der specifik medicin, som coenzym Q10 eller idebenon. Forskning i nye behandlingsmuligheder er i gang. Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, da sygdommen kan arves på forskellige måder. Familier kan få støtte og vejledning gennem specialiserede hospitaler og patientforeninger.