Morquios sygdom

Om

Morquios sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse sukkerstoffer. Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som gør, at bestemte stoffer ophobes i kroppen. Dette kan føre til problemer med knogler, led, hørelse, syn og vejrtrækning. Morquios sygdom findes i to typer (A og B), men symptomerne er stort set de samme. Sygdommen viser sig ofte i barndommen, og børn fødes normalt uden tydelige tegn, men udvikler symptomer i de første leveår. Intelligensen er normal, men der kan opstå mange fysiske udfordringer.

Symptomer

• Lav højde og væksthæmning
• Skeletforandringer, fx kort krop, krum ryg, kalveknæ, platfod og udstående brystben
• Slappe ledbånd og meget bevægelige led, hvilket kan give ustabil nakke og øget risiko for skader
• Gangbesvær, mange har brug for hjælpemidler eller kørestol
• Fremtrædende hage og bred mund
• Små tænder med dårlig emalje og øget risiko for huller
• Nedsat hørelse og synsproblemer pga. aflejringer i øjne og ører
• Problemer med vejrtrækning, især pga. forsnævringer i luftvejene
• Hjerteproblemer kan opstå pga. aflejringer i hjertets klapper

Behandling

Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af sygdommen. For type A findes der enzymerstatning, som gives som infusion og kan forbedre livskvaliteten. Kirurgi kan være nødvendig for at stabilisere nakken, rette fejlstillinger i skelettet eller hjælpe på vejrtrækningen. Fysioterapi og hjælpemidler som kørestol kan støtte dagligdagen. Høreapparat kan hjælpe ved nedsat hørelse, og tandpleje er vigtig pga. risiko for huller. I nogle tilfælde kan hornhindetransplantation forbedre synet. Sygdommen er arvelig, og familier kan få genetisk rådgivning. Det er vigtigt med tværfaglig opfølgning, da sygdommen kan påvirke mange dele af kroppen.