Mowat-Wilsons syndrom

Om

Mowat-Wilsons syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker både udvikling og udseende. Sygdommen skyldes en forandring i et gen, der hedder ZEB2. Den rammer både drenge og piger og opstår oftest uden at nogen i familien tidligere har haft sygdommen. Personer med denne sygdom har ofte særlige ansigtstræk, udviklingshæmning og kan have forskellige medfødte misdannelser, især i tarm, hjerte, urinveje og kønsorganer. Sygdommen kan også give problemer med bevægelse, tale, syn og hørelse.

Symptomer

• Særlige ansigtstræk, som bliver tydeligere med alderen (fx opbøjet øreflip, stor afstand mellem øjnene, rund næsetip, åben mund og markant hage)
• Medfødte misdannelser i hjerte, store blodkar, urinveje og kønsorganer
• Hirschsprungs sygdom (en tarmforstyrrelse) eller kronisk forstoppelse
• Forsinket udvikling, både motorisk og sprogligt
• Moderat til svær udviklingshæmning
• Begrænset eller intet talesprog, men ofte bedre forståelse end udtryk
• Epilepsi (krampeanfald)
• Skelen og hørenedsættelse
• Lav sluthøjde og lille hovedomfang
• Adfærd som at putte ting i munden, skære tænder og have høj smertetærskel

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med en tværfaglig indsats. Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

• Operation for misdannelser, fx i tarm eller hjerte
• Forebyggelse og behandling af forstoppelse
• Fysioterapi og specialpædagogisk støtte
• Logopædisk hjælp til sprog og kommunikation
• Behandling af epilepsi
• Optimering af syn og hørelse
• Hjælpemidler og støtte til dagligdagen
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få rådgivning og støtte gennem specialiserede centre og patientforeninger. Genetisk rådgivning anbefales, især hvis man ønsker flere børn.