MTHFR-genfejl

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at omdanne visse stoffer, som er vigtige for blandt andet nervesystemet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at et bestemt enzym (MTHFR) ikke virker, som det skal. Det betyder, at kroppen får for lidt af stoffet metionin og for mange affaldsstoffer, hvilket kan påvirke både hjernen og andre dele af kroppen. Sygdommen kan vise sig allerede i spædbarnsalderen, men nogle får først symptomer senere i livet. Sygdommen er meget sjælden i Danmark.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget, men de mest almindelige er:

• Udviklingshæmning eller forsinket udvikling hos børn
• Spiseproblemer og nedsat bevidsthed hos spædbørn
• Epilepsi eller kramper
• Problemer med musklerne, fx slaphed eller stivhed
• Psykiske problemer, fx ændret adfærd eller psykiske sygdomme
• Blodpropper (tromboemboliske symptomer)
• Ældre børn og voksne kan opleve problemer med nerverne, gangbesvær eller psykiske symptomer efter en periode med normal udvikling

Behandling

Behandlingen består af medicin, der skal hjælpe kroppen med at få mere metionin og fjerne de skadelige stoffer. Det kan være:

• Betain (et kosttilskud)
• Folinsyre eller beslægtede vitaminer
• Tilskud af metionin, vitamin B12 og vitamin B6 Derudover behandles de enkelte symptomer, fx epilepsi eller psykiske problemer, som man ellers ville gøre. Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen er arvelig, og der er mulighed for at undersøge søskende og lave fosterdiagnostik. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte.