Muckle-Wells' syndrom

Om

Dette er en sjælden, arvelig sygdom, der viser sig ved gentagne feberanfald, nældefeber (udslæt), høretab og i nogle tilfælde ophobning af et særligt protein (amyloidose), som kan skade organer. Sygdommen starter ofte i barndommen og skyldes en fejl i et gen, der styrer kroppens betændelsesreaktioner. Sygdommen kan gå i arv fra forældre til børn, og både drenge og piger kan få den. Der findes støtte og rådgivning for familier, der lever med denne sygdom.

Symptomer

• Gentagne episoder med feber, kulderystelser, ledsmerter og udslæt, der ikke klør
• Dårlig trivsel og vækst hos børn
• Kronisk træthed, som kan føre til social isolation
• Hyppig hovedpine
• Indlæringsvanskeligheder
• Øjenbetændelse og sår i munden
• Hævede lymfeknuder
• Høretab, som ofte starter omkring 10-årsalderen
• Risiko for nyreproblemer på grund af ophobning af amyloid-protein
• Nedsat fertilitet hos mænd

Behandling

Behandlingen består primært af medicin, der dæmper betændelsestilstanden i kroppen (såkaldte IL-1-hæmmere). Dette kan mindske symptomerne og forbedre livskvaliteten. Ved høretab kan høreapparat og særlig støtte i skolen være nødvendigt. Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for at undersøge fosteret under graviditeten. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.