Muenkes syndrom

Om

Muenkes syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor nogle af kraniets vækstzoner vokser sammen for tidligt. Det kan give en anderledes form på hovedet og påvirke barnets udvikling. Sygdommen skyldes en forandring i et gen, som styrer væksten af knogler i kraniet og i arme og ben. Muenkes syndrom kan optræde i forskellige sværhedsgrader, selv inden for samme familie. Sygdommen rammer både drenge og piger lige ofte, og ofte er der andre i familien med samme genfejl, men ikke nødvendigvis med symptomer.

Symptomer

• Hovedformen kan være anderledes, fx bredt eller højt kranium, eller skævt kranium, hvis kun den ene side er ramt
• Hørenedsættelse (hos ca. 70 %, oftest let)
• Forsinket udvikling, især af sprog (hos ca. 33 %)
• Skelen
• Epilepsi
• Brede tommelfingre og storetæer
• Symptomerne kan variere meget fra person til person

Behandling

Behandlingen foregår i et specialiseret team med forskellige eksperter. De fleste børn har brug for en operation, hvor man åbner de sammenvoksede dele af kraniet og former hovedet, typisk når barnet er 3-6 måneder gammelt. Derudover kan der være behov for:

• Høreapparat eller anden hjælp til hørelsen
• Logopæd for at støtte sprogudviklingen
• Behandling af skelen
• Støtte til udvikling og læring
• Psykologisk og social støtte til barnet og familien

Prognosen er god, hvis behandlingen starter tidligt, og børn med Muenkes syndrom har normal levealder. Sygdommen kan arves, og der er mulighed for genetisk rådgivning og testning, hvis man ønsker det. Der findes også netværk og foreninger, hvor familier kan få støtte og rådgivning.