Multipel karboxylasemangel

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan udnytte vitaminet biotin ordentligt. Sygdommen skyldes fejl i nogle enzymer, som enten gør, at biotin ikke kan frigøres fra maden eller ikke kan bruges korrekt i kroppen. Biotin er vigtigt for mange af kroppens processer. Sygdommen kan vise sig kort efter fødslen eller først efter nogle måneder. Den findes i to former, som begge er meget sjældne i Danmark. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer. Tidlig diagnose og behandling er meget vigtig for at undgå alvorlige symptomer.

Symptomer

Symptomerne kan variere, men kan blandt andet være:

• Spisevanskeligheder og opkast
• Kramper eller epilepsi
• Muskelslaphed
• Vejrtrækningsproblemer
• Udviklingshæmning
• Nedsat hørelse og syn
• Hudproblemer som eksem, hårtab eller svamp
• Akut sygdom med syreforgiftning, koma og immundefekt

Nogle børn får symptomer kort efter fødslen, mens andre først får dem senere. Symptomerne kan være uspecifikke og ligne andre sygdomme.

Behandling

Behandlingen består af livslangt tilskud af biotin (vitamin B7) som tabletter eller mikstur. Hvis behandlingen startes tidligt, kan symptomerne ofte undgås. Behandlingen kan dog ikke rette op på skader, der allerede er sket, hvis sygdommen ikke er blevet opdaget i tide. Det er vigtigt med støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk. Sygdommen indgår i screening af nyfødte, så den kan opdages tidligt. Der er mulighed for genetisk rådgivning til familier, hvor sygdommen findes.