Multipel sulfatasemangel

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt stofskiftesygdom, som viser sig i den tidlige barndom. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der gør, at kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer ordentligt. Det fører til ophobning af disse stoffer i kroppens celler, hvilket kan påvirke mange forskellige organer, især hjernen, skelettet og huden. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun rapporteret få tilfælde i Danmark.

Symptomer

Symptomerne begynder ofte i de første leveår og kan variere meget fra person til person. De mest almindelige symptomer er:

• Forsinket udvikling og senere tab af færdigheder
• Udviklingshæmning
• Muskelstivhed (spasticitet), problemer med balancen og kramper
• Forandringer i hjernen, som kan ses på scanning
• Stort hoved, lav vækst og misdannelser i rygsøjlen
• Skæv ryg, fejlstillinger i hofter og knæ, nedsat bevægelighed i led
• Tør og skællende hud, øget hårvækst
• Grovere ansigtstræk med tiden
• Øjenproblemer som grøn stær, grå stær og nedsat syn
• Hyppige øre- og luftvejsinfektioner, søvnapnø
• Problemer med tænder og tandkød
• Hørenedsættelse
• Spise- og synkebesvær, risiko for fejlsynkning
• Brok, forstørret lever og milt
• Hjerteproblemer og vejrtrækningsbesvær

Sygdommen forværres ofte over tid, og den gennemsnitlige levealder er omkring 13 år.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med en række tiltag. Behandlingen kræver et samarbejde mellem flere specialister og kan omfatte:

• Operationer ved problemer med hjernen eller skelettet
• Medicin mod kramper og muskelstivhed
• Fysioterapi
• Ernæringsstøtte, evt. sondeernæring ved synkebesvær
• Antibiotika ved infektioner
• Behandling af øjen- og høreproblemer
• Hjælp til vejrtrækning og behandling af søvnapnø
• Hjælp til udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen kan arves. Der er også mulighed for støtte fra sociale myndigheder og patientforeninger. Behandlingen foregår ofte på specialiserede centre, som har erfaring med sjældne stofskiftesygdomme.