Muskelsvind i rygmarven

Om

Spinal muskelatrofi, ofte forkortet SMA, er en arvelig sygdom, der giver svækkelse og svind af musklerne. Sygdommen skyldes, at nogle nerveceller i rygmarven, som styrer musklerne i arme, ben og krop, gradvist går til grunde. SMA kan vise sig allerede før fødslen eller først i barndommen eller ungdommen. Jo tidligere sygdommen starter, jo mere alvorlig er den typisk. Intelligensen er normal, men musklerne bliver svagere over tid. Sygdommen kan føre til problemer med vækst, vejrtrækning, ryggen (skæv ryg) og led.

Symptomer

Symptomerne varierer alt efter, hvornår sygdommen starter og hvor alvorlig den er. De mest almindelige tegn er:

• Svækkelse og svind af muskler, især omkring skuldre, hofter og ryg
• Problemer med at bevæge sig, sidde eller gå
• Nedsat muskeltonus (slappe muskler)
• Forsinket motorisk udvikling
• Problemer med at synke eller spise
• Svag gråd hos små børn
• Skæv ryg (skoliose)
• Stramme led (kontrakturer)
• Hyppige lungebetændelser
• Vejrtrækningsproblemer

Sygdommen findes i flere former, hvor nogle børn aldrig lærer at sidde selv, mens andre kan gå, men får svagere muskler med tiden. Nogle former viser sig allerede ved fødslen, mens andre først viser sig senere i barndommen eller ungdommen.

Behandling

Behandlingen kræver et team af specialister og tilpasses den enkeltes behov. Hovedpunkterne i behandlingen er:

• Støtte til ernæring, fx sondeernæring hvis det er svært at spise
• Hjælp til vejrtrækning, fx CPAP, hostemaskine eller respirator
• Fysioterapi for at bevare bevægelighed og styrke
• Kirurgi ved behov, fx for skæv ryg eller stramme led
• Medicinsk behandling, som kan bremse sygdommens udvikling, især hvis den startes tidligt. Der findes nu medicin, der kan øge produktionen af det protein, kroppen mangler
• Antibiotika ved lungeinfektioner

Der tilbydes også genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig. Mange får støtte fra specialiserede centre og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning, hjælpemidler og netværk.