Negle-knæskalsyndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor man ofte har små eller manglende negle og knæskaller. Sygdommen kan også påvirke nyrerne, hvilket kan have betydning for helbredet på længere sigt. Tilstanden skyldes en fejl i et bestemt gen, som har betydning for udviklingen af blandt andet knogler, negle, øjne og nyrer. Sygdommen kan gå i arv fra forældre til børn, og der er stor forskel på, hvor meget og hvordan man bliver påvirket, selv inden for samme familie.

Symptomer

• Små eller manglende fingernegle, især på tommelfingrene, og mindre tydelige forandringer på tåneglene
• Små eller manglende knæskaller, hvilket kan give smerter, ustabilitet, nedsat bevægelighed og tidlig slidgigt
• Nedsat bevægelighed i albuerne
• Knoglefremspring på bækkenet, som kan mærkes udefra
• Nedsat knogletæthed og tendens til at være slank
• Nyreproblemer hos op til halvdelen, fra let protein i urinen til nedsat nyrefunktion
• Øjenproblemer som grøn stær (forhøjet tryk i øjet) og ændret farve på regnbuehinden
• Nedsat følelse for smerte og temperatur, problemer med blodcirkulationen og skrøbelige tænder

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har:

• Smerter og problemer med knogler og led kan behandles med smertestillende medicin, fysioterapi og i nogle tilfælde operation
• Nedsat knogletæthed kan kræve behandling for at styrke knoglerne
• Nyreproblemer behandles med medicin, og i sjældne tilfælde kan dialyse eller nyretransplantation blive nødvendig
• Øjenproblemer behandles efter gældende retningslinjer for grøn stær
• Tandproblemer behandles hos tandlægen efter behov

Det er vigtigt med regelmæssig kontrol af nyrerne og eventuelt øjnene. Da sygdommen er arvelig, kan genetisk rådgivning være relevant for familier. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for personer og familier med sjældne sygdomme.