Neurofibromatose type 1

Om

Denne sygdom, også kendt som Recklinghausens sygdom eller neurofibromatose type 1, er en arvelig tilstand, der især påvirker huden og nerverne. Sygdommen kan give forskellige forandringer i huden, som fx lysebrune pletter (café-au-lait pletter) og små, godartede knuder (neurofibromer). Den kan også påvirke andre dele af kroppen, som øjne, knogler, blodkar, mave-tarm og nervesystemet. Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie, og nogle symptomer viser sig først senere i livet. Sygdommen kræver derfor livslang opfølgning hos specialister.

Symptomer

• Lysebrune pletter på huden (café-au-lait pletter), ofte fra fødslen
• Små knuder i huden eller under huden (neurofibromer), som kan give kløe, ømhed eller kosmetiske gener
• Fregner i armhuler, lysker eller under brysterne
• Små knuder på regnbuehinden i øjet (Lisch-knuder), som ikke påvirker synet
• Godartede svulster på synsnerven (opticusgliom), som sjældent giver symptomer
• Indlæringsvanskeligheder, koncentrationsbesvær, ADHD-lignende symptomer og talevanskeligheder
• Øget risiko for epilepsi, hovedpine og søvnforstyrrelser
• Knogleforandringer, fx skæve ben eller ryg (skoliose), nedsat knogletæthed og øget risiko for knoglebrud
• Forhøjet blodtryk, især hos børn
• Øget risiko for visse former for kræft, fx i nerver, hjerne og bryst

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men mange af symptomerne og komplikationerne kan behandles eller lindres. Behandlingen foregår hos specialister og kan omfatte:

• Kirurgisk fjernelse af generende knuder i huden
• Medicinsk behandling af svulster, hvis de giver symptomer
• Behandling af indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer, fx med støtte fra psykolog eller specialpædagog
• Fysioterapi og ergoterapi ved problemer med bevægeapparatet
• Behandling af forhøjet blodtryk og forstoppelse efter almindelige retningslinjer
• Regelmæssig opfølgning for at opdage og behandle komplikationer tidligt

Det er vigtigt med livslang kontrol, da nye symptomer kan opstå gennem hele livet. Der tilbydes genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig. Kvinder med sygdommen anbefales ekstra opmærksomhed på brystkræft og tidlig screening. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte både patienter og pårørende.