Nievergelts syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte knoglesygdom, også kendt som Nievergelts syndrom eller mesomel dysplasi, påvirker især arme og ben. Sygdommen viser sig ved, at knoglerne i ben og arme er kortere og har misdannelser, hvilket især ses i knæ, skinneben og fødder. Årsagen til sygdommen er ukendt, og der er ingen kendte faktorer, der øger risikoen for at få den. Sygdommen arves ofte fra forældre til børn, og der er 50% risiko for at give sygdommen videre, hvis én af forældrene har den. Sygdommen er meget sjælden.

Symptomer

• Kortere og deforme skinneben (mellemste del af benene)
• Klumpfødder
• Kortere underarme og nedsat bevægelighed i albuerne
• Mulige hofteskred (hofteluksation)
• Fejlstilling af knæ og forkert placerede knæskaller
• Misdannelser af tæer og fingre (for få eller for mange tæer/fingre)
• Personer med sygdommen er ofte lavere end gennemsnittet

Behandling

Behandlingen fokuserer på at forbedre gangfunktion og livskvalitet. Dette kan omfatte:

• Ortopædkirurgi (operationer på knogler og led)
• Fysioterapi
• Hjælpemidler efter behov
• Støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk
• Genetisk rådgivning til familier, der ønsker at vide mere om arvelighed og muligheder for fosterdiagnostik (ultralyd)

Der findes forskellige organisationer og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte på hospitaler med specialister i børneortopædi og sjældne sygdomme.