Norries sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, der primært rammer drenge. Den viser sig ofte ved blindhed fra fødslen eller kort efter, og kan også føre til hørenedsættelse, udviklingshæmning og adfærdsproblemer. Sygdommen skyldes en genfejl, som oftest arves fra moderen, der selv sjældent har symptomer. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet lidt over 400 tilfælde på verdensplan. Kvinder kan være bærere af sygdommen og kan i sjældne tilfælde have lette symptomer.

Symptomer

• Blindhed fra fødslen eller tidligt i livet, ofte på grund af nethindeløsning
• Hvide pupiller
• Øjnene kan være normale i størrelsen, men nogle kan have forstørrede øjne eller udvikle grøn stær
• Senere i barndommen kan øjnene skrumpe, og der kan opstå grå stær
• Hørenedsættelse, som typisk starter i barndommen og forværres med alderen
• Udviklingshæmning hos 30-50 %
• Adfærdsforstyrrelser og psykotiske træk hos 30-50 %
• Andre mulige symptomer: små øjne, epilepsi, vækstforstyrrelser, åreknuder og impotens
• Kvindelige bærere kan have let nedsat syn og hørelse

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men der kan gøres meget for at hjælpe:

• Ved tidlig opdagelse af nethindeløsning kan operation eller laserbehandling forsøges
• Behandling af grøn stær (forhøjet tryk i øjet) kan være nødvendig
• Tæt opfølgning af hørelse og tidlig indsats ved hørenedsættelse
• Synsrehabilitering og hjælpemidler, samt kontakt til synskonsulent
• Specialpædagogisk støtte ved udviklingshæmning og adfærdsproblemer
• Psykiatrisk hjælp ved psykotiske symptomer
• Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen oftest arves
• Mulighed for fosterdiagnostik og ægsortering, hvis familiens genfejl er kendt
• Støtte til forældre og familier gennem sociale ydelser og patientforeninger

Behandlingen og opfølgningen foregår på specialiserede hospitaler i Danmark, og der findes flere ressourcer og netværk for familier med sjældne sygdomme.