Øjen-albinisme

Om

Denne tilstand skyldes en medfødt fejl i et gen, som påvirker pigmentet i øjnene. Det betyder, at øjnene ikke får den normale mængde farvestof, hvilket kan give problemer med synet. Tilstanden ses næsten kun hos drenge, fordi genet sidder på X-kromosomet. Ofte har andre i familien også oplevet synsproblemer. Tilstanden kan også påvirke hud og hår, som kan være lysere end hos andre i familien.

Symptomer

• Urolige øjne (nystagmus) fra fødslen eller de første måneder
• Nedsat pigment i regnbuehinden (iris)
• Nedsat syn, som ofte er stabilt
• Ubehag ved skarpt lys (lysfølsomhed)
• Langsynethed og bygningsfejl er almindeligt
• Skelen kan forekomme
• Lysere hud og hår sammenlignet med søskende uden tilstanden

Behandling

Behandlingen handler om at støtte synet bedst muligt. Det kan være med briller eller kontaktlinser, og nogle har brug for synsrehabilitering. For at beskytte mod lysfølsomhed kan man bruge solbriller, kontaktlinser med filter eller en bredskygget hat. Nogle kan have gavn af operation for at rette skelen. Det er også vigtigt at beskytte huden mod solen med tøj og solcreme. Der findes forskellige støttemuligheder og hjælpemidler, og det kan være en god idé at få genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen i familien.