Okulodentodigital dysplasi

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom påvirker flere dele af kroppen, især øjne, tænder, skelet og nogle gange andre organer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der hedder GJA1, og den kan gå i arv fra forældre til børn. Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Nogle symptomer er til stede fra fødslen, mens andre først viser sig senere. Sygdommen kræver ofte behandling og opfølgning hos flere forskellige specialister for at forebygge komplikationer, især synstab.

Symptomer

• Øjne: Mange får problemer med synet, fx små øjne, små øjenspalter, lille eller uklar hornhinde og grøn stær (forhøjet tryk i øjet).
• Tænder: Små eller manglende tænder, tidligt tandtab, dårlig emalje og mange huller.
• Skelet: Svømmehud mellem fingre og tæer, krumme fingre, ganespalte, lille hovedomfang og fortykket kranieknogle.
• Ansigt og hår: Smal næse, kraftig underkæbe, tyndt og sparsomt hår.
• Ører: Misdannede ører og nedsat hørelse.
• Nervesystem: Nogle oplever talebesvær, problemer med blæren, spasticitet, koordinationsproblemer, epilepsi eller udviklingshæmning (sjældent).

Behandling

Behandlingen kræver et team af specialister, fx øjenlæger, tandlæger, ortopædkirurger, plastikkirurger, øre-næse-hals-læger, neurologer og fysioterapeuter. Der kan også være brug for synskonsulent, logopæd (talepædagog) og hjælpemidler. Tæt opfølgning hos øjenlæge er vigtig for at forebygge synstab. Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for fosterdiagnostik. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til både patienter og pårørende. Sygdommen behandles typisk på specialafdelinger for sjældne sygdomme på større hospitaler.