Opitz G/BBB syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom rammer især drenge og skyldes en fejl i arveanlæggene. Sygdommen kan give misdannelser i ansigtet, struben, kønsdelene og urinvejene. Den kan også forekomme hos piger, men de får som regel kun milde symptomer. Sygdommen kaldes også Opitz G/BBB syndrom.

Symptomer

Der er stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er, selv inden for samme familie. De mest almindelige tegn er:

• Stor afstand mellem øjnene
• Særlige træk i ansigtet, fx fremtrædende pande og speciel hårgrænse
• Spalte i struben, som kan give problemer med at synke og trække vejret
• Fejlplacering af urinrørets åbning hos drenge (hypospadi)
• Manglende nedfald af testikler
• Underudviklet eller delt pung
• Misdannelser af nyrer

Nogle børn kan også have:

• Udviklingshæmning
• Læbe- eller ganespalte
• Hjertefejl
• Misdannelser af endetarmsåbningen
• Forandringer i hjernen

Piger, der bærer sygdommen, har ofte kun stor afstand mellem øjnene.

Behandling

Behandlingen foregår i et team med forskellige specialister og består ofte af operationer for at rette op på de medfødte misdannelser. Det kan være nødvendigt med operationer i strube, spiserør, læbe, gane, kønsdele, urinveje, endetarm og hjerte. Hvis barnet har udviklingshæmning, kan der også være brug for støtte fra psykolog og talepædagog.

Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende børn. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.