Orofaciodigitalt syndrom type 1

Om

Orofaciodigitalt syndrom type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kun rammer piger og kvinder. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker udviklingen af mund, ansigt, fingre og tæer. Mange med sygdommen får også cyster i nyrerne, og der kan være let udviklingshæmning. Sygdommen arves fra mor til datter, og drenge med genfejlen overlever ikke graviditeten.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Læbe- eller ganespalte
• Spaltet eller kort tunge, små knuder på tungen
• Manglende eller ekstra tænder, dårlig tandstilling
• Stor afstand mellem øjnene, underudviklet næse, lille underkæbe
• Små cyster i huden på hoved, ører, ansigt og håndflader
• Korte eller krumme fingre, svømmehud mellem fingre, ekstra fingre eller fordoblet storetå
• Cyster i nyrerne, som kan føre til nyresvigt
• Let udviklingshæmning og misdannelser i hjernen hos nogle
• Tørt og skrøbeligt hår

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Kirurgi for at rette op på misdannelser i mund, ansigt, fingre eller tæer
• Omfattende tandbehandling og evt. tandregulering
• Logopædi (taletræning)
• Medicin, dialyse eller nyretransplantation ved nyresvigt
• Støtte til udvikling og læring, hvis der er udviklingshæmning
• Livslang kontrol af nyrer og andre organer

Der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien. Familier kan få støtte og vejledning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.