Pallister-Halls syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom skyldes en fejl i et gen, der påvirker udviklingen af flere organer i kroppen. Sygdommen viser sig ofte allerede ved fødslen og kan give misdannelser som ekstra fingre eller tæer, en godartet knude i hjernen og problemer med endetarmen. Sygdommen kan også påvirke hormonproduktionen, hvilket kan kræve livslang behandling. Sygdommen arves ofte fra en af forældrene, men kan også opstå som en ny genfejl. Både drenge og piger kan få sygdommen, og den er meget sjælden på verdensplan.

Symptomer

• Ekstra fingre eller tæer, ofte med svømmehud eller underudviklede negle
• Godartet knude i hjernen, som kan give hormonmangel, epilepsi (anfald med upassende latter), adfærdsproblemer og udviklingshæmning
• Forsnævret eller lukket endetarmsåbning
• Ganespalte, delt drøbel, eller bånd i svælget, som kan give vejrtrækningsproblemer
• Påfaldende ansigtstræk, fx kort næse og lavtsiddende ører
• Problemer med nyrer eller kønsorganer
• Medfødte hjertefejl

Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer og misdannelser der er til stede. Den kan omfatte:

• Operation for at rette misdannelser, fx ekstra fingre/tæer, endetarm, ganespalte eller hjertefejl
• Livslang behandling med hormoner, hvis kroppen ikke selv kan danne dem
• Medicin mod epilepsi
• Ergoterapi og støtte til udvikling og læring, hvis der er udviklingshæmning
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for fosterdiagnostik. Der findes også forskellige støttemuligheder og hjælpemidler, og familier kan få rådgivning gennem specialiserede centre og patientforeninger.