Pallister-Killian syndrom

Om

Pallister-Killians syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en forandring i arvematerialet (kromosomerne). Sygdommen opstår tilfældigt og er ikke arvelig. Den viser sig ved en kombination af særlige ansigtstræk, misdannelser, epilepsi og forsinket udvikling. Der er stor forskel på, hvor alvorligt sygdommen rammer den enkelte, og hvilke symptomer der opstår. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet få tilfælde i verden.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Forsinket udvikling, både motorisk og sprogligt
• Særlige ansigtstræk, fx høj pande, stor afstand mellem øjnene, flad næsebro, lille hage og tynd overlæbe
• Misdannelser i hjertet, mave/tarm, lunger og kønsorganer
• Epilepsi (krampeanfald)
• Problemer med syn og hørelse
• Muskelslaphed som spæd, senere evt. stive muskler
• Brede tommelfingre og storetæer, ekstra fingre eller tæer
• Hudforandringer med områder med for meget eller for lidt pigment
• Stereotype bevægelser og i nogle tilfælde selvskadende adfærd

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med forskellige tiltag. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:

• Operation for misdannelser
• Hjælp til syn og hørelse
• Ernæringsterapi og behandling af refluks
• Fysioterapi og træning
• Medicin mod epilepsi
• Støtte til tale og kommunikation
• Specialpædagogisk støtte og hjælpemidler
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få rådgivning og støtte gennem specialiserede centre og patientforeninger. Forældre tilbydes genetisk rådgivning, men risikoen for at få et barn med samme sygdom igen er meget lille.