Pataus syndrom

Om

Denne sygdom skyldes, at barnet er født med et ekstra kromosom nummer 13. Sygdommen kaldes også Trisomi 13. Det er en sjælden sygdom, som kan give mange forskellige misdannelser i kroppen, blandt andet i hjernen, øjnene, ansigtet, hjertet, indre organer, fingre og tæer. Sygdommen opdages ofte allerede under graviditeten ved scanninger og blodprøver. Mange børn med denne sygdom overlever desværre ikke den første levemåned, og de få, der overlever længere, har ofte svære handicap.

Symptomer

Børn med denne sygdom kan have:

• Læbe-ganespalte (ofte dobbeltsidig)
• Lille hoved
• Små eller manglende øjne
• Lille afstand mellem øjnene
• Misdannelser i hjernen
• Ekstra fingre eller tæer
• Hudforandringer på hovedet
• Medfødte hjertefejl
• Misdannelser i mave, tarm, nyrer og andre organer
• Lav fødselsvægt

De børn, der overlever længere, har ofte svær udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, epilepsi og problemer med at spise og udvikle sig.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen er støttende og lindrende og tilpasses det enkelte barns behov. Det kan for eksempel være hjælp til at spise, behandling af epilepsi, støtte til udvikling og hjælpemidler. Familien kan få støtte og rådgivning, både socialt og psykologisk. Der tilbydes også genetisk rådgivning til forældre om risikoen for at få et barn med samme sygdom igen. Der findes forskellige patientforeninger og netværk, hvor familier kan få hjælp og støtte.