Pelizaeus-Merzbachers sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, der påvirker centralnervesystemet. Den skyldes en fejl i et gen, som er vigtigt for dannelsen af myelin – det fedtlag, der beskytter nerverne i hjernen og rygmarven. Sygdommen rammer oftest drenge, da den følger en såkaldt X-bunden arvegang, men piger kan også have milde symptomer. Symptomerne begynder typisk i barndommen og udvikler sig gradvist. Sygdommen kan variere meget i sværhedsgrad, selv inden for samme familie. Levealderen kan være nedsat ved svære forløb.

Symptomer

• Unormale øjenbevægelser (nystagmus) i de første levemåneder
• Slaphed i musklerne (hypotoni) og manglende hovedkontrol i barndommen
• Efterhånden øget muskelspænding (spasticitet) og ukoordinerede bevægelser
• Udviklingshæmning, som kan blive mere udtalt med tiden
• Tab af evnen til at gå i barndom eller ungdom
• Sprogfunktion er ofte bevaret, men talen kan være påvirket
• Fejlstillinger i skelettet kan opstå på grund af spasticitet
• Piger/kvinder med genfejlen kan have milde til moderate symptomer, som nogle gange forsvinder med tiden

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne. Behandlingen kræver ofte et team af specialister, som kan omfatte børnelæge, neurolog, fysioterapeut, ortopædkirurg og andre. Mulige tiltag kan være:

• Medicin mod epilepsi og spasticitet
• Fysioterapi og hjælpemidler for at støtte bevægelse og dagligdag
• Kirurgi for at rette fejlstillinger i skelettet
• Sondeernæring, hvis der er problemer med at synke
• Psykosocial støtte til barnet og familien
• Genetisk rådgivning for at hjælpe familien med at forstå arvegangen og risikoen for at føre sygdommen videre

Der findes også forskellige patientforeninger og netværk, som kan tilbyde støtte og rådgivning til familier med denne sygdom.