Pendreds syndrom

Om

Denne arvelige tilstand, også kendt som døvhed med struma eller Pendred syndrom, skyldes en fejl i et gen, der påvirker både hørelsen og skjoldbruskkirtlen. Tilstanden ses hos cirka 1 ud af 10.000 nyfødte og er en af de hyppigste årsager til arvelig nedsat hørelse. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Ud over nedsat hørelse kan man få en forstørret skjoldbruskkirtel (struma), som kan påvirke kroppens stofskifte.

Symptomer

• Nedsat hørelse, som kan variere meget i sværhedsgrad – både mellem forskellige personer og over tid hos den enkelte. Hørelsen kan være nedsat fra fødslen eller først blive dårligere senere i barndommen. Nogle oplever også svimmelhed.
• Forstørret skjoldbruskkirtel (struma) ses hos mange, ofte først i barndommen eller ungdommen. Hos nogle fungerer skjoldbruskkirtlen normalt, mens andre kan få lavt stofskifte (hypotyreose).
• Symptomerne kan variere, selv inden for samme familie.

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne:

• Høreapparater eller cochleaimplantater kan hjælpe ved nedsat hørelse.
• Tale- og hørepædagogisk støtte samt hjælp til kommunikation kan være relevant.
• Hvis skjoldbruskkirtlen ikke fungerer normalt, kan medicin mod lavt stofskifte være nødvendig.
• Regelmæssig kontrol af skjoldbruskkirtlen anbefales, da der er en lille risiko for udvikling af kræft i kirtlen.
• Det anbefales at undgå hovedtraumer og aktiviteter som dykning, da det kan forværre hørelsen.
• Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for undersøgelse af søskende.
• Der findes forskellige støttemuligheder og rådgivning til familier med børn, der har denne tilstand, fx gennem patientforeninger og sociale tilbud.