Peroxisomsygdomme

Om

Sygdomme i peroxisomernes dannelse (også kaldet Zellweger-spektrum sygdomme) er sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppen har svært ved at danne små dele i cellerne, der kaldes peroxisomer. Disse peroxisomer er vigtige for kroppens stofskifte. Sygdommene kan vise sig i forskellige sværhedsgrader og omfatter blandt andet Zellwegers syndrom, infantil Refsums sygdom, neonatal adrenoleukodystrofi og rhizomel chondrodysplasia punctata type 1. Sygdommene skyldes fejl i bestemte gener, som man arver fra begge forældre. Sygdommene er meget sjældne, og der findes endnu ikke en helbredende behandling, men det er vigtigt at få stillet en præcis diagnose for at kunne få den rette støtte og genetisk rådgivning.

Symptomer

Symptomerne varierer meget, alt efter hvilken type og hvor svær sygdommen er. Nogle børn har symptomer allerede fra fødslen, mens andre først får problemer senere i barndommen eller ungdommen. Typiske symptomer kan være:

• Slaphed i musklerne
• Problemer med at spise
• Kramper/epilepsi
• Særlige ansigtstræk (fx flad ansigtsprofil, høj pande, lille hage)
• Grå stær (uklart syn)
• Misdannelser i hjernen, nyrer eller lever
• Udviklingsforsinkelse og senere tab af færdigheder
• Hørenedsættelse og synsproblemer
• Problemer med balancen og nerverne
• Væksthæmning og lav fødselsvægt
• Stive og smertefulde led
• Risiko for blødningstendens, leversvigt, binyresvigt og nyresten

Svær sygdom kan føre til, at barnet dør i løbet af det første leveår, mens mildere former kan give problemer gennem hele livet.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne. Behandlingen kan blandt andet bestå af:

• Ernæring via sonde og tilskud af vitaminer og essentielle fedtsyrer
• Høreapparater og briller, evt. operation for grå stær
• Fysioterapi for at holde leddene smidige
• Medicin mod kramper
• Psykosocial støtte til barnet og familien
• Regelmæssig tandpleje
• Overvejelse af medicin mod knogleskørhed

Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommene er arvelige. Det er muligt at få undersøgt fosteret under graviditeten, hvis man kender familiens genfejl. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med børn, der har sjældne sygdomme.