PHACE-syndrom (PHACES-syndrom)

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor børn fødes med store, overfladiske blodkarforandringer på huden, ofte kaldet jordbærmærker eller hæmangiomer. Ud over disse mærker kan der være forskellige medfødte misdannelser i hjernen, hjertet, blodkarrene, øjnene og nogle gange brystbenet. Sygdommen rammer oftest piger og opstår tilfældigt – det vil sige, at den ikke er arvelig. Årsagen til sygdommen er ukendt.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person. De fleste har ikke alle symptomer, men typisk ses:

• Stort jordbærmærke (hæmangiom) i ansigt, hovedbund eller på halsen, som kan udvikle sig i de første uger eller måneder efter fødslen.
• Misdannelser i hjernen, som kan give forsinket udvikling, hormonproblemer eller øget risiko for vand i hovedet (hydrocephalus).
• Misdannelser i blodkarrene i hoved og hals, hvilket kan øge risikoen for epilepsi eller blodpropper i hjernen.
• Hjertefejl, som kan påvirke hjertefunktionen og vejrtrækningen.
• Medfødte øjenproblemer, som kan give nedsat syn.
• I sjældne tilfælde kan brystbenet mangle eller være misdannet.
• Andre mulige symptomer er udviklingshæmning, forsinket sprog, synkeproblemer, hovedpine, problemer med tænderne, hormonforstyrrelser og nedsat hørelse.

Behandling

Behandlingen foregår i et tværfagligt team med forskellige specialister, som tilpasser indsatsen til det enkelte barns behov. Mulige behandlinger og tiltag kan være:

• Kirurgisk behandling af hjertefejl.
• Medicin mod epilepsi eller hormonforstyrrelser.
• Behandling af hæmangiomer (jordbærmærker) – ofte med forsigtighed, da visse behandlinger ikke altid er egnede.
• Fysioterapi, ergoterapi og genoptræning ved behov.
• Syns- og hørehjælp, logopædi og tandbehandling efter behov.
• Støtte til barnets udvikling, læring og sociale deltagelse samt støtte til familien.

Sygdommen er ikke arvelig, og der er kun meget lille risiko for, at søskende eller egne børn får samme sygdom. Der findes forskellige ressourcer og støttemuligheder for familier med børn, der har sjældne sygdomme.