Phelan-McDermids syndrom
Om
Phelan-McDermid syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en forandring i arvematerialet (kromosomerne), oftest på kromosom 22. Sygdommen kan også kaldes 22q13-deletionssyndrom. Den opstår som regel tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde være arvelig. Sygdommen rammer både drenge og piger og viser sig typisk allerede fra spædbarnsalderen.
Symptomer
Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er:
- Svær slaphed i musklerne som spæd
- Forsinket motorisk udvikling (senere med at rulle, kravle og gå)
- Meget forsinket eller manglende sprogudvikling
- Udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder
- Autistiske træk eller autisme
- Særlige ansigtstræk, fx fyldige øjenlåg, lange øjenvipper, bred næsetip, store ører og spids hage
- Neurologiske problemer som epilepsi, høj smertetærskel og tab af færdigheder
- Adfærdsproblemer som hyperaktivitet, opmærksomhedsforstyrrelse, søvnproblemer og tendens til at putte ting i munden
- Problemer med mave-tarm (fx spiseproblemer, forstoppelse, diarré)
- Nyre- og urinvejsproblemer
- Hjertefejl
- Øget risiko for infektioner, især i ørerne og luftvejene
- Nedsat evne til at svede og dårlig varme-tolerance
- Øget ledbevægelighed og risiko for skæv ryg (skoliose)
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og udviklingen støttes gennem:
- Fysioterapi og motorisk træning
- Logopædisk hjælp til sprogudvikling
- Specialpædagogik og støtte i daginstitution/skole
- Psykiatrisk udredning og behandling ved behov
- Ernæringsterapi og hjælp til spiseproblemer
- Behandling af mave-tarmproblemer og eventuelle misdannelser i nyrer eller hjerte
- Regelmæssig kontrol for at opdage og behandle fx epilepsi, infektioner, syns- og høreproblemer
- Hjælpemidler og støtte til familien
- Genetisk rådgivning til familien
Det er vigtigt, at barnet og familien får støtte fra et tværfagligt team, og at der er opfølgning gennem hele opvæksten. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor man kan få råd og støtte.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Phelan-McDermids syndrom?
Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er: Svær slaphed i musklerne som spæd Forsinket motorisk udvikling (senere med at rulle, kravle og gå) Meget forsinket eller manglende sprogudvikling Udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder Autistiske træk eller autisme Særlige ansigtstræk, fx fyldige øjenlåg, lange øjenvipper, bred næsetip, store ører og spids hage Ne...
Hvordan behandles Phelan-McDermids syndrom?
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og udviklingen støttes gennem: Fysioterapi og motorisk træning Logopædisk hjælp til sprogudvikling Specialpædagogik og støtte i daginstitution/skole Psykiatrisk udredning og behandling ved behov Ernæringsterapi og hjælp til spiseproblemer Behandling af mave-tarmproblemer og eventuelle misdannelser i nyrer eller hjerte Regelmæss...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Phelan-McDermids syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk