Pitt-Hopkins syndrom

Om

Pitt-Hopkins syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker udviklingen hos børn. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen og kan føre til både fysiske og mentale udfordringer. Den rammer både drenge og piger, og de fleste tilfælde opstår spontant, uden at andre i familien har sygdommen. Personer med denne sygdom har ofte brug for støtte og hjælp hele livet.

Symptomer

• Forsinket motorisk udvikling og nedsat muskelstyrke (mange børn lærer først at gå sent og har ofte en usikker gang)
• Moderat til svær udviklingshæmning, ofte med begrænset eller ingen sprogudvikling
• Særlige ansigtstræk, som bliver tydeligere med alderen (smal pande, dybtliggende øjne, bred næse, fyldige læber, bred mund og veludviklet underkæbe)
• Slanke hænder og fødder, nogle gange med særlige furer i håndfladerne
• Forstyrret vejrtrækning i vågen tilstand, med episoder af hurtig vejrtrækning eller korte pauser i vejrtrækningen
• Svær forstoppelse og sure opstød fra maven
• Adfærdsforstyrrelser, som autistiske træk, stereotype håndbevægelser og umotiveret latter
• Nærsynethed (ofte tidligt i livet)
• Epilepsi (hos ca. 40 %)
• Skæv ryg (skoliose)

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med forskellige tiltag:

• Regelmæssig opfølgning på barnets udvikling, adfærd og helbred
• Behandling af forstoppelse og sure opstød
• Information til familien om, at vejrtrækningsforstyrrelserne i vågen tilstand som regel er ufarlige
• Undersøgelse for søvnapnø, hvis der er problemer med vejrtrækningen om natten
• Tale- og kommunikationstræning, samt brug af alternative kommunikationsformer
• Hjælp til gang og bevægelse, fx med specialsko eller skinner
• Specialpædagogisk støtte og socialpædagogisk hjælp efter behov
• Hjælpemidler og støtte til familien

Familier kan få rådgivning og støtte gennem forskellige organisationer og specialiserede centre. Genetisk rådgivning kan også være relevant, hvis man ønsker at vide mere om arvelighed og risiko for kommende børn.