Pompes sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse kulhydrater (glykogen) ordentligt. Det skyldes en fejl i et gen, som gør, at et bestemt enzym mangler eller ikke virker godt nok. Det fører til, at kulhydrater ophobes i musklerne, hvilket kan give svækkede muskler, problemer med vejrtrækningen og i nogle tilfælde påvirke hjertet. Sygdommen kan vise sig i barndommen eller senere i livet, og forløbet kan variere meget fra person til person.

Symptomer

Symptomerne afhænger af, hvornår sygdommen starter og hvor meget enzym, der er tilbage. Ved tidlig start (ofte før 1-årsalderen) kan der ses:

• Slappe muskler og nedsat muskelkraft
• Stor tunge
• Problemer med at spise og tage på i vægt
• Vejrtrækningsbesvær
• Hjertesygdom (forstørret hjerte)
• Uden behandling kan sygdommen være livstruende i løbet af det første leveår

Hvis sygdommen starter senere (efter 1-årsalderen), ses ofte:

• Svækkede muskler, især i hofter, lår og skuldre
• Problemer med at gå og bevæge sig
• Tiltagende vejrtrækningsproblemer
• Træthed og hurtig udmattelse
• Problemer med at tygge og synke
• Ledproblemer og skæv ryg
• Nogle kan få talebesvær, hængende øjenlåg, søvnapnø, nedsat hørelse og problemer med blæren eller tarmen

Behandling

Behandlingen består især af:

• Enzymerstatning, som gives som drop hver eller hver anden uge. Det kan forbedre eller stabilisere muskler og vejrtrækning, især hvis behandlingen startes tidligt
• Fysioterapi for at styrke musklerne og bevare bevægeligheden
• Hjælpemidler som kørestol eller andre støtteforanstaltninger
• Støtte til vejrtrækningen, fx CPAP, BiPAP eller respirator
• Behandling af hjertesygdom og infektioner
• Særlige diæter med højt proteinindhold kan være nødvendige
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen er arvelig

Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og vejledning til både patienter og pårørende.