Pontocerebellar hypoplasi type 2

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig lidelse, hvor dele af hjernen – især lillehjernen og en del af hjernestammen – ikke udvikler sig normalt. Sygdommen viser sig typisk allerede fra fødslen eller i spædbarnsalderen og skyldes en fejl i et bestemt gen. Forældre, der begge bærer genet, har 25% risiko for at få et barn med sygdommen ved hver graviditet. Sygdommen rammer meget få familier på verdensplan.

Symptomer

• Allerede som nyfødt kan barnet være irritabelt, have muskelrykninger og problemer med at sutte og synke.
• Der kan være risiko for vuggedød.
• Senere ses meget forsinket eller manglende udvikling både motorisk og mentalt.
• Barnet kan have bevægelsesforstyrrelser, spiseproblemer, dårlig trivsel og nedsat syn.
• Der er øget risiko for epilepsi og for at hovedet ikke vokser som normalt.
• Mange børn får søvnproblemer og vejrtrækningspauser under søvn.
• De fleste børn med sygdommen dør i barndommen, men enkelte kan leve til voksenalderen.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men man kan lindre symptomerne og støtte barnet og familien:

• Hjælp til ernæring, fx med sonde, hvis barnet har svært ved at spise.
• Fysioterapi og støtte til bevægelse og udvikling.
• Medicin mod muskelspændinger, bevægelsesforstyrrelser og epilepsi.
• Støtte til kommunikation og indlæring.
• Psykosocial støtte til familien og hjælpemidler efter behov.
• Genetisk rådgivning til familien, hvis de ønsker at få flere børn.

Der findes også forskellige patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med støtte og information.