Potocki-Lupskis syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom skyldes en fordobling af et lille stykke af arvematerialet på kromosom 17. Sygdommen kaldes også Potocki-Lupski syndrom (PTLS) eller 17p11.2 duplikationssyndrom. Den rammer både udviklingen og kroppen på forskellige måder. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet få tilfælde i verden. Ofte opstår sygdommen tilfældigt, men i nogle tilfælde kan den arves fra en af forældrene.

Symptomer

• Forsinket udvikling, både motorisk og sprogligt. Børnene lærer ofte først at gå omkring 2-årsalderen.
• Let til moderat muskelslaphed, især i de første leveår, hvilket kan give spiseproblemer og dårlig trivsel.
• Moderat udviklingshæmning som voksne.
• Adfærdsproblemer som angst og ADHD, og mange har symptomer inden for autismespektret.
• Lette fysiske kendetegn, fx lille hage og specielle øjenformer.
• Medfødt hjertesygdom hos ca. 40 %.
• Problemer med ører, næse og hals, fx søvnapnø.
• Skeletproblemer, fx hypermobile led eller klumpfødder.
• Lille højde, og nogle har mangel på væksthormon.
• Nyreproblemer og hørenedsættelse kan forekomme.
• Tandproblemer, fx tænder der sidder tæt eller forkert.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men indsatsen rettes mod at lindre og afhjælpe de symptomer, der opstår. Det kan fx være fysioterapi, talepædagog, støtte til indlæring og social deltagelse, samt behandling af eventuelle hjerte-, nyre- eller tandproblemer. Familien kan få psykosocial støtte efter behov.

Genetisk rådgivning tilbydes, så familien kan få viden om arveforhold og muligheder ved kommende graviditeter. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme, hvor man kan få rådgivning og kontakt til andre i samme situation.

Behandlingen foregår typisk på børneafdelinger i samarbejde med specialister i genetik og sjældne sygdomme.