Prader-Willis syndrom

Om

Prader-Willi syndrom, ofte kaldet PWS, er en sjælden, genetisk sygdom, der påvirker mange områder af kroppen. Sygdommen skyldes en forandring på et bestemt kromosom (kromosom 15). PWS ses hos både drenge og piger og rammer cirka 4 børn om året i Danmark. Sygdommen er ikke forårsaget af noget, forældrene har gjort, og den kan ikke forebygges. PWS kan give problemer med muskler, vækst, udvikling, adfærd og især med appetit og vægt. Diagnosen stilles ved en genetisk test.

Symptomer

Symptomerne ændrer sig med alderen:

• Nyfødte og spædbørn: Er ofte meget slappe i musklerne, har svært ved at sutte og spise, græder sjældent og sover meget. De kan have lav fødselsvægt og spiseproblemer, som kan kræve sondeernæring.
• Småbørn: Udvikler ofte en meget stor appetit og begynder at spise for meget, hvilket kan føre til overvægt. De kan have forsinket motorisk udvikling, taleproblemer og karakteristiske ansigtstræk (smal pande, mandelformede øjne, lille hage).
• Børn og unge: Har ofte svært ved at styre deres madindtag, hvilket kan føre til overvægt, hvis ikke kosten kontrolleres. De kan have lav højde, forsinket eller manglende pubertet, indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer som vredesudbrud og behov for faste rutiner.
• Voksne: Kan ikke selv styre deres madindtag og har brug for støtte til kost og dagligdag. De fleste har nedsat kønsdrift og lav frugtbarhed. Mange har brug for at bo i særlige bofællesskaber.

Andre symptomer kan være søvnforstyrrelser, forstoppelse, skæv ryg, hudproblemer, dårlig tandhygiejne, og øget risiko for type 2-diabetes ved overvægt. Symptomer på alvorlig sygdom kan være svage og ukarakteristiske, så det er vigtigt at være opmærksom på ændringer, især manglende lyst til at spise.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for PWS, men mange af symptomerne kan behandles og kontrolleres. Behandlingen kræver et team af forskellige specialister og omfatter:

• Kost og motion: Det er meget vigtigt at kontrollere madindtaget og sikre daglig fysisk aktivitet for at undgå overvægt.
• Væksthormon: Gives til børn for at øge væksten, styrke musklerne og mindske fedt på kroppen.
• Kønshormoner: Kan gives fra puberteten for at fremme normal udvikling.
• Støtte til udvikling: Fysioterapi, talepædagog, psykolog og specialpædagogisk støtte hjælper med motorik, sprog og sociale færdigheder.
• Behandling af følgesygdomme: For eksempel behandling af forstoppelse, søvnforstyrrelser og psykiske problemer.
• Struktur i hverdagen: Både børn og voksne med PWS har brug for faste rutiner og støtte til at håndtere deres hverdag og madindtag.

Det anbefales, at personer med PWS bærer et informationskort om sygdommen, så sundhedspersonale hurtigt kan få vigtig viden ved akut sygdom. Med tidlig diagnose, god behandling og støtte kan personer med PWS få et godt og langt liv.