Primær hyperoxaluri type 1

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt stofskiftesygdom, hvor kroppen danner for meget oxalsyre. Det kan føre til dannelse af nyresten og forkalkninger i nyrerne og andre organer. Sygdommen starter oftest i barndommen, men kan opstå i alle aldre. Hvis sygdommen ikke behandles, kan det føre til nyresvigt og skade på andre organer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer korrekt. Sygdommen kan være arvelig, og det er vigtigt at undersøge søskende, hvis én i familien har sygdommen.

Symptomer

Symptomerne varierer meget. Nogle børn får hurtigt nyresvigt og vokser dårligt, mens andre først får problemer som voksne. De mest almindelige symptomer er:

• Gentagne nyresten
• Smerter ved vandladning
• Blod i urinen
• Urinvejsinfektioner
• Dårlig trivsel hos spædbørn
• Nedsat nyrefunktion

Hvis sygdommen ikke opdages i tide, kan oxalsyre ophobes i kroppen og skade hjerte, blodkar, hud, led og knogler.

Behandling

Behandlingen går ud på at mindske mængden af oxalsyre i kroppen og beskytte nyrerne. Det vigtigste er at drikke meget væske hver dag. Nogle kan have gavn af vitamin B6, og der findes medicin, som kan forhindre dannelsen af nye nyresten. I svære tilfælde kan det være nødvendigt med levertransplantation eller en kombineret lever- og nyretransplantation. Nyere medicin kan nedsætte udskillelsen af oxalsyre i urinen, så transplantation måske kan undgås. Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien.