Progressiv myoklonus epilepsi

Om

Denne sygdom er en arvelig form for epilepsi, som især rammer børn og unge. Den viser sig typisk ved ufrivillige ryk i musklerne (myoklonier), som kan udløses af bevægelse, lys eller stress. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, og den er mest udbredt i Finland, men kan forekomme overalt. Sygdommen udvikler sig langsomt, men de fleste bevarer deres intellektuelle evner. Sygdommen kan variere meget fra person til person, også inden for samme familie. Den arves på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af det syge gen for at et barn kan få sygdommen.

Symptomer

• Ufrivillige ryk i musklerne (myoklonier), ofte udløst af bevægelse, lys, træthed eller stress
• Krampeanfald, især om morgenen eller under søvn
• Dårlig balance og koordination (ataksi) efter nogle år
• Rysten på hænderne (intentionstremor)
• Talebesvær
• Følelsesmæssig ustabilitet og tendens til depression
• Myoklonier kan gøre det svært at spise, gå eller udføre daglige aktiviteter
• Let eller ingen påvirkning af hukommelse og tænkning
• Øget risiko for knoglebrud og diabetes
• Sygdommen kan udvikle sig fra næsten ingen symptomer til behov for kørestol, men mange kan leve et normalt liv med den rette behandling

Behandling

Behandlingen består først og fremmest af medicin mod epilepsi, hvor valproat ofte er førstevalg. Andre typer medicin kan også bruges, men visse præparater bør undgås, da de kan forværre symptomerne. Fysioterapi kan hjælpe med balance og bevægelse, og psykosocial støtte er vigtig for både den ramte og familien. Det anbefales at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien, og der er mulighed for at undersøge søskende og kommende børn. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen.