Proksimal fokal femurdefekt

Om

Denne medfødte tilstand betyder, at dele af benet – især lårbenet – kan mangle eller være for korte. Det kan også påvirke bækkenet, underbenet og nogle gange arme og fødder. Tilstanden kan være meget forskellig fra person til person og kan ramme det ene eller begge ben. Rygsøjle, hoved og indre organer er ikke påvirket, og intelligensen er normal. Årsagen til tilstanden er ukendt, og den opstår tilfældigt – det vil sige, at der ikke er øget risiko for, at det sker igen i familien. Tilstanden kaldes også "proksimal fokal femur defekt" eller "femur-fibula-ulna kompleks".

Symptomer

• Benet eller benene kan være kortere end normalt, og lårbenet kan mangle helt eller delvist.
• Der kan være ustabilitet i hofte og knæ.
• Underbenet og foden kan også være påvirket, og der kan være misdannelser i arme og albuer.
• Tilstanden kan være ensidig eller dobbeltsidig, ofte med forskel på højre og venstre side.
• Der kan være ledsagende misdannelser i bækken, hofte, knæ, skinneben og fødder.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlig misdannelsen er, og tilpasses den enkelte. Den foregår på hospitaler med specialister i børneortopædi. Det er vigtigt at vurdere, hvor stor forskellen i benlængde bliver, når barnet er udvokset:

• Hvis forskellen bliver meget stor, kan det være nødvendigt med en benprotese.
• Hvis forskellen er mindre, og hofteleddet fungerer, kan man forsøge at forlænge benet eller lave andre operationer for at skabe stabilitet.
• Fysioterapi og hjælpemidler kan være nødvendige.

Der er mulighed for genetisk rådgivning, men risikoen for at få et barn med samme tilstand igen er meget lille. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte.