Prolidase defekt

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom skyldes en fejl i et gen, der påvirker kroppens evne til at reparere bindevæv. Sygdommen kaldes også prolidasemangel (eller hyperimidodipeptiduri). Den rammer meget få mennesker på verdensplan og kan give langvarige sår, hyppige infektioner og i nogle tilfælde udviklingshæmning. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af genet. Symptomerne kan variere meget fra person til person, og nogle har kun milde eller ingen symptomer.

Symptomer

• Langvarige, smertefulde sår på fødder, ben og nogle gange hænder
• Hyppige og svære infektioner i hud, lunger, ører, bihuler og mave-tarm
• Forstørret lever og milt
• Udviklingshæmning i varierende grad
• Særlige ansigtstræk hos nogle (fx stor øjenafstand, flad næseryg, lavtsiddende ører)
• Dårlig trivsel og hævede ben
• Risiko for kræft i kroniske sår

Behandling

Behandlingen består primært af god hud- og sårpleje samt hurtig og effektiv behandling med antibiotika ved infektioner. Der kan også være behov for støtte til udvikling og læring, samt psykosocial støtte til familien. Regelmæssig kontrol af sår er vigtig for at opdage eventuelle komplikationer. Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier, og der findes muligheder for social støtte og hjælpemidler. Det anbefales at undgå kontaktsport, hvis milten er forstørret, og at have tæt kontakt til specialister, fx på hudafdelinger og stofskiftecentre.