Proteus-syndrom

Om

Denne sjældne sygdom, også kendt som Proteus syndrom, er kendetegnet ved, at dele af kroppen vokser mere end normalt. Det kan være knogler, hud, fedtvæv og nogle gange også dele af nervesystemet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som opstår efter undfangelsen, og derfor er kun nogle af kroppens celler påvirket. De fleste børn har ingen symptomer ved fødslen, men overvæksten begynder typisk, når barnet er mellem 6 og 18 måneder gammelt. Sygdommen kan give store forskelle i udseende og funktion, og der kan opstå andre problemer som svulster, lungeproblemer og øget risiko for blodpropper. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun omkring 100 kendte tilfælde i verden.

Symptomer

• Overvækst af knogler, ofte i hænder eller fødder, som kan føre til skævheder og forskelle i længde på arme og ben
• Hudforandringer, især fortykkede områder på fodsåler og håndflader, der kan ligne hjernens overflade
• Øget eller nedsat mængde fedtvæv forskellige steder på kroppen
• Karmisdannelser og øget risiko for blodpropper, især i benene og lungerne
• Godartede svulster i fx hjernehinder, æggestokke eller spytkirtler
• Cyster på lungerne
• Ændrede ansigtstræk, fx aflangt ansigt og åbentstående mund
• Nogle børn kan have forsinket udvikling eller udviklingshæmning

Behandling

Behandlingen kræver et samarbejde mellem flere forskellige specialister og tilpasses den enkelte persons behov. Det kan blandt andet omfatte:

• Ortopædkirurgi for at standse eller korrigere overvækst og skævheder
• Plastikkirurgi for at fjerne eller mindske ophobninger af fedt eller hudforandringer
• Karkirurgi og blodfortyndende medicin ved blodpropper
• Kirurgi ved hurtigt voksende svulster
• Psykologisk og social støtte til barnet og familien
• Hjælpemidler og støtte til dagligdagen efter behov

Sygdommen opstår tilfældigt og er ikke arvelig. Forældre til et barn med denne sygdom har ikke øget risiko for at få flere børn med samme sygdom. Det anbefales at undgå medicin og hormoner, der kan øge risikoen for blodpropper eller stimulere væksten. Der findes forskellige støttemuligheder og rådgivning for familier med sjældne sygdomme.