Prune belly syndrom

Om

Sveskemavesyndrom, også kendt som Prune Belly syndrom, er en sjælden, medfødt tilstand, hvor barnet fødes med en udspilet blære og urinveje, svag eller manglende muskulatur i mavens forside og – hos drenge – testikler, der ikke er kommet ned i pungen. Tilstanden kan også påvirke lunger, mave-tarmkanal og bevægeapparat. Årsagen er oftest ukendt, og langt de fleste børn med syndromet er drenge. Sveskemavesyndrom opdages ofte allerede under graviditeten ved ultralyd, men kan også ses efter fødslen på det slappe og rynkede maveskind.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra barn til barn. Nogle børn har kun milde problemer, mens andre kan være meget syge. Typiske symptomer er:

• Slapt og rynket maveskind
• Udspilet blære og urinledere
• Testikler, der ikke er i pungen (hos drenge)
• Underudviklede lunger
• Hjertefejl
• Problemer med mave-tarmkanalen, fx kronisk forstoppelse
• Deformiteter i skelettet, fx klumpfødder
• Ansigtsforandringer på grund af for lidt fostervand under graviditeten

Mange børn fødes for tidligt, og nogle har svært ved at overleve de første dage på grund af dårligt fungerende nyrer og lunger. På længere sigt afhænger barnets helbred meget af, hvor godt nyrerne fungerer.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige misdannelserne er. Ofte kræves der flere forskellige former for behandling, som kan omfatte:

• Kirurgiske indgreb for at aflaste eller rekonstruere blæren
• Behandling af nedsat nyrefunktion, eventuelt nyretransplantation
• Operation for at få testiklerne ned i pungen
• Hjælp fra mave-tarmspecialister og diætister for at mindske forstoppelse
• Ortopædisk behandling ved behov

Børn med sveskemavesyndrom følges typisk på specialafdelinger på hospitaler med stor erfaring i sjældne sygdomme. Der er også mulighed for støtte og rådgivning til familier gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud. Risikoen for at få et barn med sveskemavesyndrom igen er meget lav.