Pseudoxanthoma elasticum

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom skyldes en forandring i kroppens elastiske bindevæv, som blandt andet findes i huden, øjnene, blodkarrene og mave-tarmsystemet. Sygdommen kaldes også Grönblad-Strandbergs syndrom eller PXE. Forandringerne opstår, fordi der sker en forkalkning af det elastiske væv, hvilket kan give forskellige symptomer. Sygdommen rammer oftest kvinder og viser sig typisk i barndommen eller ungdommen. Den arves på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af sygdomsanlægget for, at et barn kan få sygdommen.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, selv inden for samme familie. De mest almindelige symptomer er:

• Hud: Små gule knopper, der kan flyde sammen til større områder, især på halsen, albuer, navle, armhuler, lyske og knæhaser. Huden kan blive slap og løs. Symptomerne starter ofte i 10-20-årsalderen.
• Øjne: Forandringer i nethinden, som kan føre til nedsat syn eller tab af centralsyn. Dette starter ofte i 20-40-årsalderen og kan i sjældne tilfælde føre til blindhed.
• Blodkar: Smerter i arme og ben ved aktivitet på grund af forkalkning af blodkar.
• Mave-tarm: Sjældne tilfælde af blødninger fra mave-tarmkanalen.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har, og kan blandt andet omfatte:

• Kirurgisk fjernelse af løs hud, hvis det generer.
• Medicin, der sprøjtes ind i øjet for at modvirke dannelse af nye blodkar i nethinden.
• Synshjælpemidler og synsrehabilitering, hvis synet er påvirket.
• Karkirurgi, hvis der er problemer med blodcirkulationen.
• Forebyggelse af åreforkalkning, fx ved at undgå rygning.
• Behandling af blødninger fra mave-tarmkanalen, hvis det opstår.

Det anbefales at gå til regelmæssig kontrol hos øjenlæge og beskytte øjnene under sport. Der kan også være behov for genetisk rådgivning til familien. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for personer med sjældne sygdomme, hvor man kan få råd og vejledning.