Pyknodysostose

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved lav højde, skrøbelige knogler og øget knogletæthed. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker et enzym, der normalt hjælper med at nedbryde knoglevæv. Sygdommen ses oftest i barndommen og rammer både drenge og piger. Den er meget sjælden og forekommer hos cirka 1-3 ud af 1.000.000 nyfødte. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet.

Symptomer

• Lav højde (sluthøjde ofte mellem 134-152 cm)
• Øget risiko for knoglebrud
• Korte hænder og fødder med små, særligt formede negle
• Særlige fund på røntgenbilleder, fx øget knogletæthed og ændringer i kraniet
• Kroniske smerter kan opstå fra 20-30-årsalderen
• Særlige ansigtstræk: fremtrædende pande og næse, udstående øjne med blåligt skær, lille hage
• Problemer med tænder: høj gane, forsinket tab af mælketænder og frembrud af voksentænder
• Søvnapnø (vejrtrækningspauser under søvn)
• Hypermobilitet (meget bevægelige led)

Behandling

Behandlingen kræver et samarbejde mellem flere specialister, fx ortopædkirurger, tandlæger, øre-næse-hals-læger og fysioterapeuter. Der kan gives væksthormon til børn, og voksne kan have brug for behandling mod smerter. Fysioterapi og hjælpemidler kan være nødvendige ved knoglebrud eller gangbesvær. Søvnapnø behandles efter gældende retningslinjer. Familier kan få genetisk rådgivning, og der er mulighed for støtte og hjælpemidler fra det offentlige. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med information og støtte til både patienter og pårørende.