Retts syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, genetisk betinget udviklingsforstyrrelse, som næsten altid rammer piger. Efter en tilsyneladende normal tidlig udvikling mister barnet i småbørnsalderen færdigheder, især inden for sprog og bevægelse. Sygdommen skyldes oftest en fejl i et gen, der har betydning for hjernens funktion. Tilstanden stabiliserer sig senere, men barnet vil have varig fysisk og mental funktionsnedsættelse. Behandlingen er livslang og kræver hjælp fra mange forskellige fagpersoner for at lindre symptomer og forebygge komplikationer.

Symptomer

• Tab af færdigheder, især sprog og håndfunktion, typisk mellem 1-4 års alderen
• Ufrivillige, gentagne bevægelser med hænderne
• Mindre interesse for leg og nedsat øjenkontakt
• Udviklingshæmning i varierende grad
• Problemer med gang og balance
• Tab af talesprog, men ofte bevaret evne til at kommunikere med øjnene
• Muskelspændinger og tænderskæren
• Søvnproblemer og epilepsi
• Forstyrrelser i vejrtrækning, kolde hænder og fødder, forstoppelse
• Nedsat smertefølelse, hvilket kan gøre det svært at opdage infektioner eller knoglebrud
• Spiseproblemer og risiko for fejlsynkning
• Gentagne lungeinfektioner
• Forsinket vækst og eventuelt lav sluthøjde
• Skæv ryg (skoliose)
• Nedsat knogletæthed
• Hjerterytmeforstyrrelser

Behandling

Behandlingen kræver et team af specialister, som kan hjælpe med forskellige aspekter af sygdommen. Det kan være:

• Fysioterapi og ergoterapi for at støtte bevægelse og daglige funktioner
• Hjælp til ernæring, eventuelt med sonde
• Støtte til kommunikation, for eksempel med øjenstyringscomputer
• Behandling af infektioner, epilepsi, søvnproblemer og vejrtrækningsforstyrrelser
• Behandling af skæv ryg med korset eller operation
• Overvågning af knogletæthed og tilskud af kalk og D-vitamin
• Psykologisk støtte til familien
• Der findes en ny medicin, som er godkendt i USA, men det er endnu uvist, hvornår den bliver tilgængelig i Danmark

Langt de fleste tilfælde opstår spontant, og risikoen for at få et barn med samme sygdom igen er meget lav. Piger med denne sygdom får ikke selv børn. Familier kan få genetisk rådgivning og støtte fra forskellige sociale og patientforeninger.